Le séquençage du génome et le développement de l’intelligence artificielle bouleversent le monde du diagnostic et ouvrent la voie à une médecine plus personnalisée.

Les erreurs médicales: 3ème cause de mortalité aux U.S.!

Principales causes de mortalité aux Etas-Unis en 2013

En 2018, l’Université John Hopkins a montré que les erreurs médicales sont responsables de près de 250’000 décès par an aux Etats-Unis, ce qui en fait la troisième cause de mortalité. Pratiquement un tiers de ces décès sont dus à des erreurs médicales résultant d’erreurs de diagnostic. Les maladies cardiovasculaires et les cancers sont particulièrement touchés par un retard de détection ou un mauvais diagnostic. Par exemple, on estime que 30 à 50% de tous les cancers pourraient être évités grâce à un diagnostic précoce.

Au-delà de la nécessité d’accroître la précision et la justesse des diagnostics, les économies sur les couts de santé sont également une priorité: ce type d’erreur coûte 750 milliards de dollars par an à l’économie américaine (c’est à dire ~20% des dépenses totales de santé aux U.S.).

C’est dans ce contexte que l’intelligence artificielle et le séquençage génomique permettent aux médecins de détecter plus facilement les maladies et d’interpréter les résultats plus rapidement.

Médecins et intelligence artificielle: une équipe gagnante

Des méthodes d’imagerie médicale combinées au «deep learning» et au «big data analytics» permettent de mieux dépister la tumeur et suivre sa progression en détectant les biomarqueurs de la maladie. Le diagnostic du patient sera amélioré tout comme sa prise en charge et son traitement. Mais ceci ne concerne pas uniquement les cancers. Les maladies chroniques (autres que le cancer), les maladies rares, les maladies neurologiques et même les maladies oculaires peuvent être diagnostiquées par le biais de systèmes d’IA.

De nombreuses études ont montré un net avantage dans l’utilisation de l’IA. Un concours entre un système d’IA et des médecins a récemment été organisé en Chine pour diagnostiquer des tumeurs cérébrales: L’IA a pris 15 minutes pour faire 225 diagnostics avec un taux de précision de 87%, alors que les médecins ont pris 30 minutes avec un taux de précision de 66%. L’intelligence artificielle de Google a réussi à détecter les cas de cancer du sein sur les images médicales avec une efficacité de 89%, contre 73% pour les médecins spécialistes.

L’intelligence artificielle n’est pas là pour remplacer les professionnels, médecins ou radiologues, mais elle est là pour préciser et accélérer leurs diagnostics afin de leur permettre de se concentrer sur la prise en charge du patient.

Analyse génomique et médecine personnalisée

Le séquençage du génome a le potentiel d’améliorer et accélérer la détection des maladies rares et des cancers. De nombreuses tumeurs sont provoquées par des mutations spécifiques (tels que le mélanome, le cancer de la thyroïde ou les tumeurs colorectales) et 80% des 8000 maladies rares ont une origine génétique où le temps de diagnostic médian est de près de 4 ans.

L’analyse génomique permet de mieux caractériser la maladie. Elle permet d’établir un diagnostic précis, de prédire l’évolution de la maladie mais aussi de contribuer à la prescription d’un traitement ciblé.

Les informations récoltées sont utiles dans l’identification de nouvelles caractéristiques génomiques d’une maladie et ouvrent la voie au développement de nouveaux médicaments. La FDA a déjà approuvé trois traitements anti-cancéreux basés sur des mutations génétiques spécifiques et non seulement sur la localisation des tumeurs. Les trois médicaments ont été développés par Merck, Eli Lilly en partenariat avec Bayer et Roche.

D’autres acteurs de la santé participent activement au développement de ce domaine. L’assurance-maladie U.S. a élargi sa couverture financière en y incluant des tests génétiques couvrant certains cancers et maladies rares, dans les cas où le test est recommandé par un médecin en raison d’antécédents familiaux médicaux du patient. Il est vrai que le coût d’un séquençage a fortement baissé. Au point que 17 millions de personnes ont effectué des tests, plus «simples» que le séquençage du génome entier, proposés par des sociétés telles que 23andMe.

Intelligence artificielle et séquençage sont intimement liés

La combinaison de l’IA et du séquençage de prochaine génération a le potentiel d’accroître la précision des diagnostics. Un meilleur diagnostic améliorera l’expérience du patient et augmentera sa confiance dans le système médical. Une meilleure collaboration entre le patient et le médecin permet bien souvent de renforcer l’efficacité des traitements.

Au-delà du diagnostic, l’IA et le séquençage révolutionneront l’ensemble du secteur: de l’administration des systèmes de santé, en passant par l’amélioration des essais cliniques et de la recherche, à la réponse à un traitement médicamenteux (Pharmacogénétique).

Catalyseurs

– L’augmentation de la prévalence des cancers et autres maladies chroniques. D’ici 2030, il devrait y avoir 23,6 millions de nouveaux cas de cancer dans le monde chaque année.

– Demande croissante d’une médecine personnalisée. La découverte des origines génétiques de nombreuses maladies a ouvert la voie à des traitements plus ciblés.

– Coûts en baisse. Le coût du séquençage de l’ensemble du génome humain est tombé de 300 000$ en 2006 à environ 1 000$, et il continuera de diminuer.

– Mesures incitatives de la part des gouvernements. La FDA a proposé un cadre pour accélérer l’approbation des dispositifs médicaux qui utilisent l’intelligence artificielle ou l’apprentissage machine (AI / ML-based Software as a Medical Device).

Risques

– Formation des médecins et autres professionnels. L’utilisation de l’intelligence artificielle nécessitera une formation spécialisée et poussée pour tous les professionnels de santé.

– Éthique. Les questions relatives à la confidentialité des données et au remplacement des médecins soulèvent certains problèmes éthiques qui peuvent retarder le développement de nouvelles technologies de diagnostic.

– Surdiagnostic. La popularité des tests génétiques auprès des consommateurs pour déceler les prédispositions à la maladie peut entraîner un stress inutile et des traitements lourds non nécessaires.

 

Sources

Researchandmarkets.com
https://bmjleader.bmj.com/content/2/2/59 https://aibusiness.com/chinese-ai-diagnosis-brain-tumours/
https://sciencebasedmedicine.org/wp-content/uploads/2016/05/Medical-Error.jpg) https://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/diagnostic_errors_more_common_costly_and_harmful_than_treatment_mistakes https://hms.harvard.edu/news/high-cost-preventable-deaths https://cdc.gov/nchs/data/nvsr/nvsr64/nvsr64_02.pdf